RAPORT. ”Sănătatea de precizie” pentru toți cetățenii europeni: recomandări pentru implementarea inovației în combaterea bolilor cardiovasculare, diabetului de tip 1, COVID-19 și cancerului
Valoarea medicinei de precizie a fost demonstrată până acum mai ales în domeniul oncologiei și bolilor rare, însă tot mai multe date susțin transformările pe care le poate aduce și în controlul bolilor frecvente în populație, cum sunt bolile cardiovasculare, diabetul sau bolile infecțioase. În contextul îmbătrânirii populației, ținând cont de impactul și experiența pandemiei COVID-19, sunt necesare noi strategii care să reducă povara bolilor asupra societății și să prioritizeze prevenția. Prin abordări „de precizie”, bazate pe inovațiile științifice tehnologice și sociale, este posibilă optimizarea traseului pacienților dar și menținerea sănătății cetățenilor europeni.
În acest context, European Federation of Pharmaceutical Industries and Associations (EFPIA) și EFPIA Oncology Platform (EOP), au publicat un nou raport în care se prezintă rolul sănătății de precizie (PH, precision health) și medicinei de precizie (PM, precision medicine) în adresarea nevoilor legate de sănătatea populației și beneficiilor pe care acestea le-ar putea aduce în sistemele de sănătate europene. Dr. Marius Geantă, Președintele Centrului pentru Inovație în Medicină este unul dintre experții care au contribuit la realizarea raportului.
Medicina de precizie reprezintă o abordare la nivelul sistemului de sănătate prin care se folosește informația moleculară (genomică, transcriptomică, proteomică, metabolomică), fenotipică și datele de sănătate de la pacienți pentru a se genera cunoștințe care pot preveni sau trata bolile umane, cu scopul de a obține rezultate mai bune pentru pacienți și cetățeni. Sănătatea de precizie este un concept complementar, care aduce în prim-plan determinanții sănătății dincolo de îngrijirea medicală și care folosește date populaționale extensive pentru a oferi intervenția potrivită pentru populația potrivită la momentul potrivit.
Abordările de tip PH și PM nu aduc beneficii doar anumitor categorii de pacienți cu boli rare sau cancer, ci pot avea un impact semnificativ la nivel de populație. Raportul este concentrat pe patru tipuri de afecțiuni: cancerul de sân și pulmonar, bolile cardiovasculare (hipercolesterolemia familială), diabetul zaharat de tip 1 și bolile infecțioase (COVID-19). Acestea au fost selectate în funcție de contribuția la povara bolilor care afectează populația din Europa, pe baza datelor GBD (Global Burden of Diseases). Obiectivul raportului este demonstrarea valorii PM/PH și pentru bolile frecvente în populație, dincolo de oncologie, unde au fost cel mai mult explorate aceste concepte.
De asemenea, în raport sunt prezentate și diferite strategii de implementare a PH/PM în câteva țări europene (Danemarca, Estonia, Franța, Germania, Polonia și Spania) și în Marea Britanie, demonstrând inegalitățile dintre regiuni și aspectele care pot fi îmbunătățite.
Recomandări pentru adaptarea politicilor de sănătate
- Prioritizarea tehnologiilor care facilitează implementarea PH/PM și investițiilor în aceste domenii, cum ar fi secvențierea genomică și terapiile țintite.
- Partajarea datelor și colaborarea.
- Educarea și formarea furnizorilor de servicii medicale cu privire la abordările PH/PM.
- Asigurarea accesului egal la abordările PH/PM.
- Adoptarea planurilor de îngrijire centrate pe pacient.
- Construirea infrastructurii și creșterea gradului de conștientizare a sănătății de precizie.
Rolul PH/PM în bolile cardiovasculare: cazul hipercolesterolemiei familiale
Hipercolesterolemia familială (HF) este o boală genetică ce se caracterizează prin valori crescute ale colesterolului de la naștere; netratată conduce la afecțiuni cardiovasculare cu debut precoce. Diagnosticarea timpurie permite introducerea tratamentelor pentru scăderea colesterolului încă din copilărie, ceea ce optimizează prevenția bolilor cardiovasculare și conduce la o speranță de viață similară cu o persoană neafectată.
Pentru hipercolesterolemia familială, cea mai mare valoare adusă de PH/PM este în zona de screening și diagnostic, ceea ce presupune mai ales testarea genetică pentru confirmarea diagnosticului și personalizarea managementului clinic pentru prevenția evenimentelor cardiovasculare premature.
Screeningul în cascadă (identificarea unei persoane afectate de HF și testarea tuturor rudelor la risc) poate identifica până la 80% din cazurile de HF. Testarea genetică este importantă și pentru stratificarea pacienților cu valori crescute ale colesterolului, selectând cazurile care sunt determinate de o cauză monogenică (cum este HF) și pe cele multifactoriale, poligenice. De asemenea, noile studii sugerează importanța platformelor AI/machine learning, aplicate dosarelor electronice, care facilitează identificarea persoanelor cu HF.
Programele de screening pentru hipercolesterolemia familială s-au dovedit cost-eficiente, generând chiar economii pe termen lung la nivelul sistemelor de sănătate.
Rolul PH/PM în diabetul zaharat de tip 1
Progresele în monitorizarea glucozei și folosirea sistemelor bazate pe machine learning au permis personalizarea managementului clinic. Analiza profilului individual cu privire la evoluția glicemiei permite tinerilor cu diabet zaharat de tip 1 să dețină controlul și să își ajusteze necesarul de insulină. Identificarea precoce și monitorizarea persoanelor la risc înalt poate reduce ratele de cetoacidoză diabetică de la 25-62% la 4-6%.
Strategiile de tip PM au permis alegerea tratamentelor potrivite sau reducerea anumitor terapii. Mai ales în formele monogenice de diabet de tip 1 (MODY2) s-a demonstrat că pacienții nu necesită medicație orală. De asemenea, folosirea biomarkerilor pentru stratificarea pacienților în funcție de valorile peptidului C poate informa decizia de inițiere sau oprire a insulinei.
Rolul PH/PM în bolile infecțioase: cazul COVID-19
În cazul COVID-19, PH/PM contribuie mai ales în ceea ce privește prevenția prin tehnologiile de secvențiere genomică, ce au permis dezvoltarea rapidă de metode de diagnostic, de noi strategii pentru monitorizarea evoluției infecției și dezvoltarea de vaccinuri care țintesc mutații specifice prezente în diferite variante virale.
Testarea în masă a permis controlul răspândirii infecției, oferind timpuriu informații despre modul în care se transmite virusul. Înțelegerea transformărilor genomului viral poate informa decizii despre introducerea restricțiilor de calătorie, măsurilor de carantină și alte intervenții de sănătate publică. Peste 70% din vaccinurile COVID-19 au fost dezvoltate cu ajutorul tehnologiilor genomice. În timpul pandemiei s-a demonstrat valoarea vaccinologiei de precizie prin dezvoltarea rapidă de vaccinuri adaptate la tulpinile circulate. De exemplu, identificarea variantei Omicron și modului său particular de transmitere a determinat introducerea accelerată a programului de administrare a dozelor booster în mai multe țări.
Rolul PH/PM în cancerul de sân și cancerul pulmonar
Oncologia de precizie ilustrează cel mai bine valoarea tehnologiilor genomice și digitale, în special în ceea ce privește diagnosticul și tratamentul cancerului. Cancerul este o boală a genomului, la care contribuie factori diversi, iar caracterizarea moleculară, posibilă prin inovațiile științifice și tehnologice permite intervenții personalizate cu rezultate mai bune și mai puține efecte secundare. Planul European pentru Combaterea Cancerului recunoaște valoarea abordărilor de tip PH/PM în oncologie și are ca scop promovarea implementării acestora și reducerea inegalităților legate de accesul la inovația în domeniu, pentru cetățenii europeni.
Cancerul de sân este cel mai frecvent diagnostic cancer (13% din cazuri) iar cancerul pulmonar determină cele mai ridicate rate de mortalitate (380.000 de decese).
În ultimele două decenii, s-a înregistrat o dezvoltare accelerată a terapiilor țintite, care sunt introduse pe piață împreună cu testele de diagnostic specifice (companion diagnostics). Investițiile în tehnologiile pentru diagnosticul de precizie, cum sunt tehnologiile NGS pentru testarea de biomarkeri sunt esențiale pentru asigurarea accesului la noile terapii.
De asemenea, programe de screening specifice și îmbunătățite pentru cancerul de sân, cancerul pulmonar și cancerul colorectal s-au dovedit a îmbunătăți rata de supraviețuire, cu o reducere a mortalității de cel puțin 30% și un risc cu 40% mai mic de boală avansată în cancerul mamar.
Citește și:
- Medicina de precizie în cancerul de sân: care sunt inovațiile care transformă practica medicală?
- Medicina de precizie în cancerul pulmonar: care sunt inovațiile care transformă practica medicală în 2022?
- Legea medicinei personalizate a fost promulgată. Ce beneficii aduce românilor?